连续误诊9年方得确诊的一例持发性甲状旁腺功能减退症的体会

本文介绍是一个年方23岁却被连续误诊为癫痫长达9年的特发性甲状旁腺功能减退症的病例。患者以抽搐为主要临床表现曾在包括医大附属医院在内的多所省、市级医院就诊过，均因先入为主的思维方法和专科医生缺乏周围知识而造成一再误诊。虽终于确诊并经治疗终止了抽搐，但因延误过久，以致影响了当时尚属儿童患者的神经功能的健全发育。特发性甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺功能缺如或低下状态。此病比较少见，文献报告也不多。本文在讨论中对误诊原因进行了分析。
    病历介绍：患者女性23岁,因患癫痫9年，近2个月连续癫痫大发作于1987年4月13日入院。入院前9年患者开始感觉面部及手指足趾麻木，四肢肌肉张力增强，常有抽搐发作，秋冬季节发作较频，有时双足僵直，于基层医院被诊断为癫痫。入院前6年，手足抽搐发作频繁，但不伴有意识丧失及尿失禁。曾去某市医院就诊，被认为“缺钙” ，而给予静脉注射和口服钙剂。症状虽缓解，但乃常发作。为此，又两次到外市某医大附属医院神经科就医。诊断未确，意见仍以癫痫可能而转回当地按癫痫观察治疗。入院前2年，患者智力记忆力明显下降，并出现惊恐与焦虑。又到某大医院就医仍按癫痫治疗至今。近2个月，频繁呈现癫痫大发作状态，一日数次。又去某市医院就医，除考虑癫痫外，又另印象为颅内新生物。患者为进一步治疗，来我院就医。以抽搐待查，拟诊癫痫而入院。即往无甲状腺手术及放疗历史，家中无类似病史者。查体：一般情况尚可，神清、思维、智能及情感反应均较迟钝，有不安和恐惧状态，问答反应较慢，但尚正确。头颅、眼、耳、口、鼻常规检查正常。甲状腺大小正常，未触及震颤和未闻及杂音。心肺无异常。腹部平软，肝脾未扪及，亦未发现肿块等阳性体征。膝踺反射正常，未引出病理反射，但Chvostek征和Trousseau征均示阳性。实验室检查：血、尿、便常规检查均在正常范围。脑CT提示：基底节部位可见多个小钙化点。眼科检查提示：有白内障改变。根据上述病史和各种检查所见，我们矫正诊断为特发性甲状旁腺功能减退症，并按此试行治疗。在饮食上给予高钙低磷膳食，同时静脉注射葡萄糖酸钙及硫酸镁，口服地西泮等镇静剂。抽搐逐渐减少，终于得到控制。此后改为口服钙剂及维生素D胶丸等，病情得以继续控制。经 37天住院治疗，手足搐搦消失，出院后继续施行替代疗法。随访未有复发，但处于低智状态。讨论：特发性甲状旁腺功能减退症(以下简称甲旁减”)为少见疾病。世界各国报告截至1974年仅200余例。国内报告至今不足100例。本例特点是误诊为癫痫长达9年余，给患者造成了长期痛苦，后虽得到确诊和正确治疗，病情明显好转，但却因延误过久而致终身的神经精神后遗症。究其误诊原因，与下述两方面情况有关：（1）对病史病程的变化缺乏全面分析。患者自1979年发病到这次住院，本有提示“甲旁减”的临床表现：如手足搐搦，精神焦虑、恐惧、智力、记忆力下降，最后出现癫痫大发作样的表现等等。如能考虑到本病及时检测血钙磷，则不难及时作出正确诊断。不幸的是几所大医院的经治医师均未引起注意，因而也未作必要的检查，所以就一再被贻误诊断。并曾按“先入为主” 的思路，进行求证癫痫的必要检查，但并未得到正面的证据，这本应想到原有诊断是否正确的问题，但也被一个个医院疏忽过去。（2）按患者就诊过的医院的临床水平，本应作出正确诊断，但经治医生由于受专业限制，思路狭窄，只考虑自己专业范围的问题，对周围知识较陌生，对“甲旁减”典型临床表现不认识或缺乏警惕。在癫痫的鉴别诊断中，也根本未考虑过“甲旁减” 。在缺乏正面支持证据及治疗无效的情况下，仍未放弃癫痫诊断，去探索其他疾病的可能性。本例误诊误治长达9年，这对一个发病当时还只是儿童的患者，严重地影响了他的神经功能的发育，所造成不可逆的低智状态已很难恢复。这一深刻教训是值得认真吸取的。作者：李忠 李艳华 任平 尚德贤(鞍山市中心医院) 。