本文介绍：一例被长期误诊、误治为风湿性关节炎者，直至几经挫折后找到痛风石并经病理证实其为尿酸盐的沉积才得以确诊。矫正治疗后，病情很快好转，作者在讨论中谈及此例教训之后，在同一个短时期内，同一个病房内就又发现同样病例3例。且通过其中一例的真系亲属血尿酸测定，提示原发性痛风是属常染色体显性遗传的。讨论中还对痛风的机制稍展开阐述，以加强对本病的警惕。
病历介绍：患者男性,57岁,因关节肿痛反复发4年，黑便5天，于1986年10月17日住院。患者4年来常有发作性四肢关节酸痛。起始于脚跟，双侧不对称，以后逐渐由下而上，每遇阴天下雨、冬初时容易发作。严重时大关节部位红肿热痛，活动受限，常伴有发热。半年来发作频繁，每次发作约历时2星期，可自行缓解。缓解后，常有脱屑及瘙痒。患者一直服用布洛芬，但1个月前又开始发热，四肢关节红肿热痛致活动受限。在本市的某医院查ESR 53mm/1h，又诊断为风湿性关节炎。给肠溶阿司匹林治疗，每天6g，用药15天，改为每日3g，,并加用布咯芬0.6g/d；泼尼松15mg/d。5天前开始心慌，并排出大量黑色大便。查体:：T39C，P88次/min，R22次/min，Bp16/10.7kPa。神清，贫血貌。左上睑有白色皮下斑块。左手指关节肿大、屈曲困难。心肺腹无显著异常改变。肝脾不大。实验室检查：Hb 40g/L，WBC 9.6X10/L，PC 113X10/L，尿常规（－），大便潜血（++++）， BUN 8.5mmo1/L，CO2CP 22 mmo1/L，血糖 5.6 mmo1/L。肝功正常。抗“O”小于200u，类风湿因子（－），抗核抗体（－），血尿酸54.7umo1/L。针取左上睑斑块进行涂片：镜下见大量细针样尿酸盐结晶。B超发现胆囊及左肾结石。X射线骨片见左手有多处穿凿样改变。遂矫正诊断为痛风。给予秋水仙碱并别嘌呤醇治疗。1星期后体温正常，关节疼痛明显减轻，上消化道出血(糜烂性胃炎所致)也在停用原来药物后相应停止。讨论：此例长期误诊的原因，主要是对本症缺乏足够的熟悉和应有的警惕所成的。后来我们注意了这些方面，致在我院在同一个时期，同一个内科病房内又发现3个类同情况的痛风误诊，误治病例。其中一个病例是4年来经常发作性关节肿痛，不对称性，夜间尤重，发作周期随病情加重而逐渐缩短，额外痛苦。本例在经过一段观察之后发现血中尿酸增高，手指的X射线骨片显示穿凿样改变，以及斑块涂片病理证实为尿酸盐的析出沉积，才确定痛风的诊断。改正诊断后，治疗后的明显效果也是对诊断的有力支持。事后对其直系亲属6个全都测定了血尿酸，结果5人增高，提示该病是属常染色体显性遗传。他们这5例虽无痛风的临床发作，但做为痛风病理基础的高尿酸血症无疑。痛风可分为原发和继发两种。继发性者需由于白血病，骨髓瘤，溶血性贫血等骨髓增生性疾病时细胞内的核酸大量分解致尿酸生成增多；或由于肾功能减退，尿酸排泄减少，引起血尿酸增高所致。本文病例经过系统检查均未发现继发性痛风的线索而诊为原发性痛风。原发性痛风是有遗传倾向的，上述家族中的高尿酸血症亦为佐证。 原发性痛风机制是由于先天性嘌呤代谢紊乱、嘌呤合成加速，尿酸生成过多等所致。虽然少数患者兼有尿酸排泄减少，但非主要原因。作者：许正刚  (北京同仁医院) 。